流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务,在遂宁蓬溪县已有正式机构可以提供。

这个检测查什么

本检测采用低深度全基因组序列测定(CNV-seq,1×测序深度)结合短串联重复(STR)多重分析技术,通过超声打断流产物组织DNA、制备文库后在高通量测序平台进行变异检测,以GRCh37/hg19为参考基因组比对,经内部生物信息平台注释并过滤。覆盖范围包括:染色体组非整倍体(如16三体、45,X等,占早期流产~50%)、≥100kb的致病性微缺失/微重复以及临床意义未明拷贝数变异(VOUS)。STR模块同步检测15-20个高度多态性位点,有效鉴别母源污染(混入母体蜕膜DNA造成的假阴性或结果偏差)。局限性:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,占早期流产~20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%比例)及100kb以下缺失/重复;母源污染若未加STR鉴定可致假阴性隐患。

哪些人推荐检测

  • 稽留流产病患,需明确胚胎停育是否由染色体异常引起
  • 反复自然流产(≥2次)患者,排查遗传性病因
  • 流产物收集样本困难或样本质量不佳,需高精度技术确保结果可靠
  • 临床医生对常规核型分析培养失败(失败率30-50%)的替代检测
  • 追求技术深度,希望了解染色体微小缺失/重复结构异常的患者
  • 需排除母源污染干扰,要求STR位点联合鉴别的精准检测场景

检测可靠吗

技术层面:基于NGS平台,内部生物信息流程严格质控,所有变异均需高质量测序数据支持;STR模块可识别母源污染(若存在则提示风险),提升结果可靠性。临床价值:阳性结果(如检出致病性CNV或非整倍体)明确流产病因,指导再生育咨询(多数为新发、偶发错误,下次妊娠风险不突出增加);阴性结果需结合临床,因仍有约20%多倍体、平衡易位等漏检可能,建议联合核型分析或转为含母源污染鉴定版检测。安全性:仅需少量流产组织,无侵入性操作风险。

检测样本仅需流产物组织(优选绒毛组织,清亮白色漂浮部分),无需空腹或特殊准备。患者可在本地医院或合作采样点由妇产科医师规范取材,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送往实验室。支持邮寄样本(需低温冷链),7-10个工作日内出具电子及纸质报告。

项目详情

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

操作流程一览

  1. 患者咨询:临床医生评估适应症(稽留流产/反复自然流产),开具检测申请
  2. 样本采集:在遂宁本地医院由妇产科医生取流产物组织(绒毛优先),避免血凝块及母体蜕膜
  3. 样本保存:装入生理盐水或专用保存液,标记患者信息,4℃冷藏
  4. 样本送检:24小时内冷链运输至检测实验室(支持本地加急或邮寄)
  5. DNA提取与文库构建:超声打断组织DNA,制备测序文库
  6. 高通量测序+STR分型:1×低深度全基因组测序,同步STR位点母源污染分析
  7. 生物信息分析:以GRCh37/hg19比对,检测非整倍体、≥100kb CNV,注释致病性及VOUS
  8. 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询医师解读结果并提供后续建议

遂宁蓬溪县流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

蓬溪万核医学检测中心

地址: 四川省遂宁市蓬溪县白塔街90号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 船山区、安居区、蓬溪县、大英县、射洪市

周边: 近遂宁万达广场,遂宁市体育馆旁,遂宁市中心医院附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.6分(290条评价 5星好评63% 4星好评32% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

遂宁其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 遂宁船山万核医学检测中心(河东新区)

地址: 四川省遂宁市河东新区德水中路51号

电话: 400-8381-255

2. 大英万核医学检测中心(大英区)

地址: 四川省遂宁市蓬溪县白塔街90号

电话: 400-8381-255

3. 遂宁安居万核医学检测中心(安居区)

地址: 四川省遂宁市安居区凤凰大道520号

电话: 400-8381-255

4. 射洪万核医学检测中心(射洪区)

地址: 四川省遂宁市蓬溪县白塔街90号

电话: 400-8381-255

遂宁三甲医院参考

1. 遂宁市中医院

地址: 遂宁市船山区和平西路68号

电话: 0825-2225120

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 遂宁市中心医院河东分部

地址: 四川省遂宁市船山区河东新区东平北路27号

电话: (0825)2267515

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 遂宁市中心医院第二住院部

地址: 遂宁市船山区城河北街61号

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 遂宁市中心医院

地址: 四川省遂宁市船山区德胜西路127号

电话: 0825-2292611

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 报告说三倍体测不出,如果胎儿真是三倍体,我下次怀孕会复发吗?

三倍体(69,XXX等)占早期流产约15%,通常由双精子受精或减数分裂错误引起,为偶发事件,复发风险极低。本检测无法识别,若临床高度怀疑(如胎盘水肿、空孕囊),建议补做流产物核型分析确诊。下次怀孕一般无需特殊干预,年龄因素除外。

问: 送检流产物必须同时抽母血吗?

本检测样本为流产物组织,不需要常规抽母血。但请注意,本版本不含母源污染鉴定,若样本混入母体蜕膜组织,可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度,建议选择含母源污染鉴定版本(需额外提供母血对照),或由医生评估后决定。本检测价格2800元,报告周期7-10个工作日。

问: 我在遂宁流产了,组织需要放在什么容器里送检?

建议将流产物组织放入无菌生理盐水或专用组织保存液中,使用干净密封容器(如无菌离心管或标本杯),4℃冷藏保存。请勿使用福尔马林固定液,以免破坏DNA。建议24小时内送至实验室。您可联系当地合作医院或我司客服获取专用采样管及物流指南。

问: 我在遂宁,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生建议我下次怀孕直接做三代试管,合理吗?

若报告阴性且无明确遗传病因,直接做三代试管(PGT)可能不必要。本检测未发现染色体异常,流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查(如核型、母体检查),再与生殖医生讨论是否需要PGT。

问: 结果异常,我想再咨询遗传专家,怎么约?

您可凭检测报告至当地医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行当面咨询。我们实验室不直接提供临床遗传咨询预约服务,但可为您提供报告技术参数的解释,帮助您整理问题清单,方便您与医生高效沟通。

问: 报告结论是‘未发现CNVs变异’,但显示样本有母源污染风险怎么办?

本产品不包含母源污染鉴定流程,报告不会直接给出污染结论。但您采样时若混有血块或蜕膜组织,就有污染风险。原报告建议:如对结果存疑或需明确病因,建议对流产物样本进行包含母源污染鉴定的分子遗传学检测(如高精度CNV-Seq)或染色体核型分析,以确保结果可靠性。

问: 我在遂宁,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生怀疑是母源污染导致假阴性,怎么确认?

本检测明确未包含母源污染鉴定流程,若样本混入母体DNA,确实可能导致假阴性(掩盖胎儿三体/CNV)或解读偏差(变异来自母体)。要确认,需选做含母源污染鉴定的版本(如高精度CNV-seq+STR),通过STR位点比对评估母体DNA比例。建议与临床医生沟通后,重新送检或补做核型分析。

问: 我两次流产后都查了夫妻染色体,都正常,还有必要查这个吗?

有必要。夫妻染色体正常只能排除父母携带的平衡易位等结构异常,但约50-60%的早期流产是由于胚胎自身新发的染色体异常(如三体、单体、微缺失微重复)导致,这些偶发错误与父母核型无关。本检测可直接分析流产组织的染色体拷贝数变异,明确本次流产是否由胚胎异常引起。

检测前后注意事项

  • 本检测不含母源污染鉴定流程,样本混入母体蜕膜组织可能导致假阴性或结果误判
  • 不能检出多倍体(三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下缺失/重复
  • 结果需结合临床表型及家族史综合判断,不可作为唯一诊断依据
  • 若流产物采样不规范或外观不典型,建议选择含母源污染鉴定版检测
  • 报告周期7-10个工作日,样本接收起算,节假日顺延
  • 检测结果仅供临床参考,最终诊疗决策由医生指导